Esfera Pública | Semana Mundial das Imunodeficiências Primárias: fique alerta!

Daniélli Bichuetti

A Semana Mundial das Imunodeficiências Primárias (IDP) será comemorada entre os dias 22 a 29 de abril em vários países. Essa é uma campanha global que tem por objetivo melhorar o conhecimento e ampliar o diagnóstico e tratamento das IDP.

Mas, afinal, o que são as IDP? São doenças em que parte do sistema imunológico está ausente ou não funciona adequadamente. São causadas por defeitos genéticos, que na grande maioria das vezes foram herdados (isto é, transmitidos de pais para filhos). Assim, as crianças nascem com a doença, porém algumas formas podem se tornar aparentes somente mais tarde, e até mesmo na vida adulta. Apesar de ainda consideradas doenças raras, as IDP vêm sendo cada vez mais diagnosticadas e melhor tratadas. Até o momento, somam mais de 300 formas diferentes. Mesmo assim, estima-se no mundo todo que 70 a 90% das IDP não estão sendo diagnosticadas. E de acordo com a estimativa da Sociedade Latina Americana de Imunodeficiências, o Brasil apresenta milhares de pacientes sem diagnóstico.

“IDP são doenças em que parte do sistema imunológico está ausente ou não funciona de forma adequada”

As IDP são muito variáveis em gravidade, contemplando desde doenças que geram sintomas muito leves até doenças muito graves, que podem levar ao óbito precoce se não diagnosticadas e tratadas.

Sabendo que o principal papel do sistema imune do nosso corpo é nos defender contra invasores, fica fácil compreender que a principal característica deste grupo de doenças é a maior predisposição à infecção. Os pacientes sofrem com infecções muito frequentes, como por exemplo, infecções de ouvido, sinusites, pneumonias e/ou infecções de pele. Entretanto, alguns pacientes podem não ter essas infecções de repetição, e sim, uma primeira infecção já muito grave ou causada por um germe que não comumente causa doença em indivíduos saudáveis. Pacientes com IDP também podem apresentar uma variedade de problemas autoimunes ou auto-inflamatórios, com reações do organismo contra células ou órgãos próprios, como as células do sangue, rim, tireóide e o intestino. A dificuldade de crescimento e ganho de peso nas crianças também podem ser um problema para esses pacientes.

Frequentemente, os pacientes têm as infecções pontualmente tratadas, seja pelo médico da família ou nos pronto-atendimentos, mas não se procura investigar o que estaria por trás delas. Para que o diagnóstico correto dessas doenças seja feito, é preciso então que todos estejam alertas para seus sinais. No que diz respeito às crianças, o pediatra, e aos adultos, o clínico, infectologista, pneumologista e etc, podem reconhecer a necessidade de investigação e um especialista em sistema imunológico (imunologista) pode ajudar no diagnóstico e tratamento. Uma vez que o diagnóstico é estabelecido, muito pode ser feito para os pacientes com o objetivo de diminuir a frequência de infecções, reduzir as internações, prevenir as complicações e sequelas, e evitar o óbito. As possibilidades de tratamento têm avançado bastante nos últimos anos, e variam de acordo com o tipo de defeito no sistema imunológico. Para alguns distúrbios específicos existe inclusive a possibilidade de cura.